El último día de febrero se recordó internacionalmente el día de las enfermedades con poca prevalencia en población, como es el caso de las enfermedades lisosomales.

El último día de febrero se recordó internacionalmente el día de las enfermedades con poca prevalencia en población, como es el caso de las enfermedades lisosomales.

Las enfermedades lisosomales son un grupo de enfermedades de transmisión genética que afectan a varios órganos, entre ellos, cerebro, corazón, riñón, huesos, piel, hígado, vasos, según el tipo.

Cabe resaltar que existen 50 tipos de enfermedades lisosomales, todas ellas crónicas y que avanzan a lo largo del tiempo. Pero las más frecuentes y que fueron diagnosticadas en el país son, las enfermedades de Gaucher y  Mucopolisacaridosis.

La Dirección General de Programas del Ministerio de Salud informó que a nivel país existen alrededor de 60 pacientes lisosomales, 43 de ellos refieren la enfermedad de Gaucher, 11 padecen de Mucopolisacaridosis, 4 registran la enfermedad de Fabry y 2 diagnosticados con  la enfermedad de Pompe.

En la mayoría de los casos, estas enfermedades son a causa de la deficiencia de una enzima, pero también pueden observarse por la deficiencia de una proteína activadora de la enzima o de un transportador de la membrana lisosomal encargada de facilitar la salida de pequeñas moléculas hacia el exterior del organelo.

Las enfermedades raras van desde la fibrosis quística y la hemofilia al síndrome de Angelman, con una incidencia de aproximadamente 1 caso por 15.000 habitantes, y al síndrome de trigonocefalia de Opitz, que es extremadamente raro, con un caso por millón de habitantes.

La poca inversión para tratar estas enfermedades son dificultades que se añaden para el paciente, comentó Lourdes Franco, miembro de la Asociación Paraguaya de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (APPEL).

/ Con información del Ministerio de Salud. Foto: imagen ilutrativa / paginasiete.bo